ОБОСНОВАНИЕ. Распространенность вторичного гиперпаратиреоза (ВГПТ) зависит от тактики его контроля и целевого уровня ПТГ. Для строго обоснованного выбора целей и тактики коррекции ВГПТ данных недостаточно.

ЦЕЛЬ. Ретроспективное когортное многоцентровое исследование проведено для оценки результатов применения этелкальцетида в условиях реальной клинической практики. Гипотезой стало предположение, что этелкальцетид будет через полгода эффективно снижать ПТГ, а исходные характеристики МКН-ХБП являются предикторами достижения целевого диапазона.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. В ретроспективное когортное исследование включены 302 пациента, получавшие этелкальцетид в 20 отделениях диализа Санкт-Петербурга.

Первичная конечная точка — доля пациентов, достигших целевого диапазона через 6 мес (300–599 пг/мл); вторичная — абсолютное и относительное снижение ПТГ. Сравнивали результаты в подгруппах с исходным ПТГ (<600, 600–1000, >1000 пг/мл) и с признаками автономии околощитовидных желез (ОЩЖ) и без них.

РЕЗУЛЬТАТЫ. Среди включенных пациентов в возрасте 56 (12) лет (мужчин 61%) при медиане срока диализа 36 (Q1–Q3 23–55) месяцев при исходном ПТГ 729 (548–957) пг/мл и при исходной кальциемии и фосфатемии 2,35 (0,25) и 1,97 (0,47) ммоль/л соответственно доля достигших целевого диапазона ПТГ при наличии признаков автономии ОЩЖ составила 48,0% vs. 85,6% в отсутствие автономии (p<0,001) в подгруппе с исходным ПТГ 600–1000 пг/мл. Соответствующее соотношение для пациентов с ПТГ выше 1000 пг/мл составляет 25,0% vs. 57,9% (p=0,016). Снижение ПТГ на 50% зафиксировано у 47,4% всей группы; у 42,9% пациентов с исходным ПТГ<600 пг/мл, у 59,1% пациентов с исходным ПТГ 600–1000 пг/мл и только у 23,6% пациентов с более выраженным ВГПТ (p<0,001).

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Применение этелкальцетида приводило к снижению уровня ПТГ у большинства пациентов на гемодиализе. При умеренном ВГПТ (ПТГ 600–1000 пг/мл) достичь целевого уровня ПТГ можно у большинства пациентов, но при более высоком исходном уровне ПТГ результат снижается. Признаки автономии околощитовидных желез связаны с большим риском недостаточного эффекта этелкальцетида, чем исходный уровень ПТГ.

ОБОСНОВАНИЕ. Результаты заместительной терапии гормонами щитовидной железы остаются неудовлетворительными в 30–50% случаев. Для дифференциальной диагностики истинной мальабсорбции левотироксина натрия и псевдомальабсорбции вследствие низкой комплаентности предлагается несколько вариантов теста по оценке всасывания препарата с различными критериями оценки.

ЦЕЛЬ. Определить критерии нормальной абсорбции левотироксина натрия при проведении перорального теста с одномоментным приемом болюсной дозы 600 мкг.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. В исследовании приняли участие 20 здоровых добровольцев обоих полов в возрасте от 18 до 35 лет с нормальной массой тела. Болюсная доза левотироксина натрия составляла 600 мкг. Образцы крови для определения концентрации свободного тироксина (свТ4) в сыворотке крови были взяты натощак, через 1 час, через 2, 3, 4, 6 часов после приема препарата.

РЕЗУЛЬТАТЫ. После приема левотироксина натрия в дозе 600 мкг максимальный уровень свТ4 отмечался через 2 часа — 21,00 пмоль/л [19,20; 23,16]. Минимальное увеличение концентрации свТ4 через 2 часа после приема левотироксина натрия в дозе 600 мкг составило — 18,0%, максимальное — 91,1%.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Для оценки всасывания левотироксина натрия рекомендуется проведение теста — однократный пероральный прием левотироксина натрия в дозе 600 мкг. Всасывание левотироксина натрия может быть расценено как нормальное, если увеличение концентрации свТ4 через 2, 3 или 4 часа после приема болюсной дозы составляет не менее 18%.

Обсуждаемый клинический случай демонстрирует сложности ведения пациентов с впервые выявленной гиперкальциемией. С точки зрения вовлечения паратгормона (ПТГ) в механизмы развития гиперкальциемии выделяют паратгормонзависимую (ПТГ-зависимую) и паратгормоннезависимую (ПТГ-независимую) гиперкальциемию. В приведенном клиническом случае анализ клинических, лабораторных и инструментальных данных позволил выявить редкое сочетание ПТГ-зависимой и ПТГ-независимой гиперкальциемии. У пациентки Д., 74 года, был диагностирован первичный гиперпаратиреоз (ПГПТ) как причина тяжелой гиперкальциемии. Сохранение высоких значений кальция в сыворотке крови после проведенного хирургического лечения при достижении нормализации уровня ПТГ потребовало продолжения диагностического поиска и исключения иных причин гиперкальциемии. В результате был выявлен саркоидоз с поражением медиастинальных и шейных лимфатических узлов. После включения в схему терапии метилпреднизолона уровень кальция в сыворотке крови постепенно нормализовался.

Эндокринная офтальмопатия (ЭОП) — аутоиммунная патология тканей орбиты, ассоциированная с аутоиммунной патологией щитовидной железы. Наиболее часто она сочетается с болезнью Грейвса. Клиническая картина ЭОП чрезвычайно разнообразна, варьирует от легкого поражения орбиты до потенциально угрожающей зрению оптической нейропатии. Ранняя диагностика активной фазы ЭОП имеет важное значение, поскольку иммуносупрессивная терапия оказывает свое действие только в активной фазе, в то время как лечение пациентов в неактивной фазе включает только реабилитационную хирургию. Высокодозные внутривенные глюкокортикоиды являются первой линией лечения пациентов с умеренной и тяжелой активной ЭОП. Глюкокортикоиды широко используются и обладают противовоспалительной и иммуносупрессивной активностью, но около 20–30% пациентов остаются резистентными к введению глюкокортикоидов. Одним из перспективных направлений в лечении ЭОП, резистентной к глюкокортикоидам, являются моноклональные антитела, направленные против определенных эпитопов антигена. Нами представлен клинический случай применения тоцилизумаба при тяжелой ЭОП с оптической нейропатией, рефрактерной к глюкокортикоидам.

В данной статье представлен обзор современных исследований, посвященных определению целевых уровней витамина D в крови. В ней рассматриваются биохимические и метаболические свойства витамина D, а также сложности стандартизации измерений 25(OH)D и вариабельность пороговых значений в разных популяциях. В ней обсуждается неоднозначность научных данных и необходимость учета индивидуальных факторов при интерпретации уровня витамина D. Этот обзор уникален комплексным подходом к анализу влияния витамина D не только на здоровье костей, но и на иммунную и метаболическую функции, что расширяет постоянно развивающееся понимание клинической значимости витамина D. В данной работе подчеркивается важность персонализированных рекомендаций в назначении и дозировании витамина D, основанных на современных клинических данных и научных стандартах. Проведенный анализ подчеркивает необходимость персонализированного подхода к назначению препаратов витамина D для достижения и поддержания его уровня в крови от 30 до 60 нг/мл, при этом отмечается, что более высокие уровни могут потребоваться для людей с генетической или приобретенной резистентностью к нутриенту. Полученные данные обосновывают разработку основанных на фактических данных персонализированных клинических стратегий профилактики и лечения заболеваний, связанных с дефицитом витамина D. Синтезированные данные имеют важное значение для развития исследований и клинической практики в области эндокринологии, акушерства, дерматологии, неврологии и иммунологии.

ОБОСНОВАНИЕ. Возобновляющаяся гипогликемия возникает при инсулинотерапии пациентов с сахарным диабетом и является существенной причиной нарушений функций мозга у этих больных. Большое значение в обеспечении деятельности головного мозга имеет функционирование гематоликворного барьера и производство спинномозговой жидкости (СМЖ). Основной объем СМЖ образуют сосудистые сплетения боковых желудочков (БЖ) головного мозга и глимфатическая система мозга. Роль сосудистых сплетений в развитии нарушений функций мозга при гипогликемии недостаточно изучена.

ЦЕЛЬ. Цель настоящей работы — определение структуры сосудистых сплетений боковых желудочков головного мозга при возобновляющейся гипогликемии.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. Объектом исследования были крысы, перенесшие 9 гипогликемических состояний после введения инсулина (с интервалом 3 дня, уровень глюкозы в крови 1,4–1,8 ммоль/л) и интактные животные. Оценивали объем БЖ и объемные фракции сосудистых сплетений в БЖ: относительный объем и общую фракцию сосудов, фракции клеток и соединительной ткани. Также регистрировали морфологические изменения эпителия сосудистого сплетения и нервной ткани перивентрикулярных пространств.

РЕЗУЛЬТАТЫ. У животных, перенесших серию гипогликемий, увеличивается максимальная площадь сечения БЖ, относительный объем сосудистых сплетений БЖ и объемная фракция сосудов, приходящаяся на объем сосудистого сплетения БЖ. Объемная фракция клеток, приходящаяся на объем сосудистого сплетения БЖ у крыс с возобновляющейся гипогликемией, уменьшается. При морфологическом исследовании у этих животных регистрируются дистрофические изменения эпителиоцитов сосудистого сплетения и зоны дистрофических изменений в ткани головного мозга, окружающей желудочки.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Таким образом, возобновляющаяся гипогликемия приводит к увеличению максимальной площади сечения БЖ и относительного объема сосудистых сплетений, а также дистрофическим изменениям клеток эпителия сосудистых сплетений и нейронов перивентрикулярных пространств. Поскольку гипогликемия наблюдается в ходе лечения пациентов с сахарным диабетом неоднократно, выявленные изменения могут стать причиной нарушения когнитивных функций и развития деменции у этих больных.

В основе жизнедеятельности каждой клетки организма лежит энергетический обмен, необходимый для реализации физиологических потребностей в норме и при патологии. Важнейшими путями синтеза аденозинтрифосфата являются гликолиз, цикл трикарбоновых кислот и окислительное фосфорилирование. В качестве субстрата для получения энергии могут быть использованы глюкоза, свободные жирные кислоты и аминокислоты. При развитии заболевания в клетках происходит перепрограммирование с возможностью переключения между путями получения энергии и выбором ее источников, формируя специфический метаболический фенотип, обеспечивающий выживание клеток и формирование клинических характеристик болезни. Наличие информации о патофизиологических изменениях на уровне метаболизма клеток представляет научно-практический интерес в отношении разработки методов для точной диагностики и выбора персонализированной тактики в каждом конкретном случае. В представленном обзоре охарактеризованы особенности энергетического метаболизма в норме и в опухолевых клетках. Собрана информация о современных методах оценки уровня энергообмена в организме.

ОБОСНОВАНИЕ. В настоящее время сахарный диабет изучают как актуальную социальную проблему. Многие диабетогенные факторы, то есть воздействия, способные запустить развитие у человека сахарного диабета, имеют социальную природу или проистекают из социальных обстоятельств. Среди причин, способствующих развитию этого патологического состояния, можно выделить: неправильное питание, стресс, малоподвижный образ жизни, ухудшение экологической обстановки, вирусные инфекции и т.д. На данный момент существует множество систем мониторинга уровня глюкозы в крови, отличающихся по точности измерений, которая важна не только для ежедневного наблюдения, экстренного измерения при ухудшении самочувствия, но и для подбора адекватной дозы инсулина. С появлением нового продукта на потребительском рынке, в частности системы мониторинга глюкозы в крови Джимейт ЛАЙФ, к нему возникает много вопросов: настолько ли надежен и точен прибор, как об этом заявляет производитель?

ЦЕЛЬ. Изучить соответствие точности измерения отечественной системы мониторинга глюкозы в крови Джимейт ЛАЙФ требованиям ГОСТ Р ИСО 15197-2015 «Тест-системы для диагностики in vitro. Требования к системам мониторинга глюкозы в крови для самоконтроля при лечении сахарного диабета» (идентичен Международному ISO 15197:2015).

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. Для дизайна экспериментов по изучению точности измерения системы мониторинга уровня глюкозы Джимейт ЛАЙФ руководствовались требованиям ГОСТ Р ИСО 15197-2015. Точность системы изучали на образцах капиллярной крови. Образцы капиллярной крови брали у здоровых людей, а также у амбулаторных пациентов с гипогликемическими и гипергликемическими состояниями в эндокринологическом отделении ОГАУЗ «ИГКБ № 10» г. Иркутска. Исследования проводились в период с 05.03.2025 по 06.03.2025 гг. в эндокринологическом отделении ОГАУЗ «ИГКБ № 10» г. Иркутска.

РЕЗУЛЬТАТЫ. Для проведения оценки точности системы протестировали 600 образцов капиллярной крови, полученных от добровольцев, — в основном амбулаторных пациентов с сахарным диабетом или больных в стационаре. Результаты соответствовали минимальным критериям точности стандарта ГОСТ Р ИСО 15197-2015.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Результат тестов на измерение уровня глюкозы в крови зависит от технологичности и качества глюкометра и тест-полосок. Система должна соответствовать минимальным требованиям стандарта ГОСТ Р ИСО 15197-2015. Тестирование системы Джимейт ЛАЙФ показало, что результаты по проверке точности системы мониторинга глюкозы Джимейт ЛАЙФ лучше, чем указано в требованиях.

Согласно последним исследованиям, хроническое системное воспаление, опосредованное активацией инфламмасомы NOD-подобного рецепторного белка 3 (NLRP3), является одним из ключевых факторов в патофизиологии сахарного диабета (СД) 2-го типа. Основные особенности активации сигнальных каскадов и регуляторных механизмов инфламмасомы NLRP3 при СД 2-го типа (СД2) связаны с тем, что глюкоза, насыщенные жирные кислоты, липотоксичные церамиды, окисленные ЛПНП и холестерин выступают в качестве основных молекулярных паттернов, ассоциированных с повреждением активирующих инфламмасому и запускающих каскад сигнальных механизмов, приводящих к выработке ИЛ-1β и провоспалительных цитокинов. Ряд противодиабетических препаратов не только эффективно контролирует уровень глюкозы, но и корректирует иммунометаболические нарушения, связанные с активацией инфламмасомы NLRP3. Учитывая роль интерлейкина-1β (ИЛ-1β) в воспалении, связанном с СД2, препараты анти-ИЛ-1 терапии, такие как анакинра, канакинумаб, гевокизумаб, исследуются как в экспериментальных моделях СД, так и в клинических испытаниях. Однако применение данной группы ограничивается увеличенным риском инфекционных заболеваний. Среди ингибиторов активации инфламмасомы NLRP3 наиболее исследованными являются MCC950, OLT1177, CY-09, но ни одно из соединений данной группы в настоящее время не применяется в клинической практике. Целью настоящего обзора является оценка роли инфламмасомы NLRP3 в патогенезе СД2, а также потенциала ингибиторов инфламмасомного пути как перспективных средств его терапии.

ОБОСНОВАНИЕ. Узловые образования щитовидной железы (ЩЖ) у детей встречаются относительно редко, однако риск их злокачественного характера значительно выше, чем у взрослых. Оптимальный объем хирургического вмешательства, показания к радиойодтерапии (РЙТ) и роль молекулярно-генетического тестирования у детей с карциномой ЩЖ остаются предметом дискуссии.

ЦЕЛЬ. Изучить особенности течения дифференцированной карциномы щитовидной железы (ДКЩЖ) у детей, а также результаты хирургического и комбинированного лечения по данным 10-летней клинической практики ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава РФ (далее — ЭНЦ).

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. В ретроспективное одноцентровое исследование включены 980 пациентов детского и подросткового возраста, оперированных по поводу узловых образований в ЩЖ в 2015–2024 гг. Протокол обследования включал сбор жалоб и анамнеза, физикальное обследование, ультразвуковое исследование ЩЖ, тонкоигольную аспирационную биопсию, патоморфологический анализ послеоперационного материала. Детям с отягощенной наследственностью и/или подозрением на наличие синдромов, ассоциированных с возникновением карциномы ЩЖ, было выполнено молекулярно-генетическое исследование (МГИ). Медиана длительности динамического наблюдения для детей с ДКЩЖ составила 12 месяцев [1,0; 36,0].

РЕЗУЛЬТАТЫ. Злокачественные новообразования ЩЖ выявлены у 506 пациентов, из них у большинства — дифференцированная карцинома щитовидной железы (n=472). Наиболее распространенным гистологическим типом была папиллярная карцинома (n=448; 88,5%). Метастатическое поражение регионарных лимфатических узлов (ЛУ) имелось у 21% детей. Адъювантная РЙТ проведена 48,5% пациентам, при этом отдаленные метастазы в легкие выявлены в 5,7% случаев. Рецидивы ДКЩЖ зарегистрированы у 5,1% детей; у 16,5% заболевание сохранялось после первичного лечения в виде биохимической и/или структурной персистенции. МГИ проведено 66 детям, патогенные варианты выявлены у 53,1%, наиболее часто — в генах DICER1, PTEN и APC.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Дифференцированная карцинома щитовидной железы у детей характеризуется рядом клинических и молекулярно-генетических особенностей, что определяет необходимость специализированного мультидисциплинарного подхода к их ведению. Высокий риск злокачественности в узлах, частая регионарная диссеминация и особенности молекулярного профиля аргументируют необходимость ранней диагностики, интеграции молекулярного тестирования и персонализированного выбора объема хирургического вмешательства в условиях профильных центров.

Врожденный гипогонадотропный гипогонадизм (ВГГ) — группа заболеваний, вызванных нарушением синтеза или секреции гонадотропин-рилизинг-гормона (ГнРГ) и гонадотропных гормонов. В настоящее время описано более 20 генов, участвующих в развитии ВГГ. В структуре ВГГ наиболее часто встречаются формы заболевания, обусловленные патогенными вариантами в генах, участвующих в онтогенезе, миграции и выживании нейронов ГнРГ, тогда как патология генов, участвующих в действии/передаче сигналов ГнРГ в нормально развитых нейронах ГнРГ, встречается реже. В данной статье приведено первое в России описание редкой формы ВГГ в результате патогенных вариантов в гене POLR3B, встречающейся в 1,1% случаев ВГГ, являющейся компонентом гипомиелинизирующей лейкодистрофии 4Н и включающей в себя гипомиелинизацию, ВГГ, гиподонтию. Идентификация генетической природы заболевания у данной пациентки позволило не только установить причину ВГГ, но и диагностировать коморбидные состояния.

Липоидная гиперплазия надпочечников (ЛГН) является редкой тяжелой формой врожденной дисфункции коры надпочечников, в основе которой лежат мутации в гене STAR (8p11.2), кодирующем транспортный белок StAR. Дефект белка StAR приводит к тотальному нарушению стероидогенеза в надпочечниках и гонадах. Деление на классическую форму заболевания, при которой нарушается весь стероидогенез, и неклассическую, при которой обычно нарушается только стероидогенез надпочечников, — общепризнанная классификация ЛГН. Представлены результаты двух наблюдений пациентов, у которых клинико-лабораторный спектр указывал на неклассическую форму ЛГН. Для обоих пациентов с кариотипом 46,XY были характерны поздняя (в 5 лет и в 3 года) манифестация клинических симптомов и нормальное строение мужских гениталий. При молекулярно-генетическом исследовании у одного пациента была выявлена гомозиготная мутация p.R188C, а у другого — компаунд-гетерозиготные мутации p.R188C и p.R272H. Генетическое тестирование STAR позволило диагностировать неклассическую форму ЛГН, о которой надо помнить при дифференциальной диагностике гипокортицизма.

Климактерические симптомы могут нарушать ход жизни женщин на пике карьеры и семейной жизни. В настоящее время самым эффективным методом лечения этих проявлений является менопаузальная гормональная терапия (МГТ). Наличие сердечно-сосудистых и метаболических заболеваний не исключает возможность назначения МГТ с целью купирования климактерических симптомов и улучшения качества жизни. Однако нередко препятствием для использования этого вида гормональной терапии являются опасения врачей, которые боятся принести пациенткам больше вреда, чем пользы. Осторожность особенно важна, когда речь идет о женщинах, страдающих сопутствующими заболеваниями. Более того, следует признать, что качественных исследований относительно безопасности МГТ при основных хронических неинфекционных заболеваниях и часто встречаемых коморбидных состояниях недостаточно. В представленном согласительном документе проведен анализ всех доступных в настоящее время данных, полученных в ходе клинических исследований различного дизайна, и создан свод критериев приемлемости назначения МГТ женщинам с сопутствующими сердечно-сосудистыми и метаболическими заболеваниями. Опираясь на представленный документ, врачи различных специальностей, консультирующие женщин в климактерии, получат доступный алгоритм, позволяющий избегать потенциально опасных ситуаций и обоснованно назначать МГТ в клинической практике.