Screening for congenital hypothyroidism in the Russian Federation

Cover Page

Abstract


Background. Neonatal screening for congenital hypothyroidism (CH) allows the timely diagnosis of disease and onset of replacement therapy. Analytical research in the field of health care provides the basis for making managerial decisions, in particular by public authorities.

Objective — the study objective was to analyze the results of neonatal screening for congenital hypothyroidism in the Russian Federation.

Material and methods. We analyzed reports of local health authorities (LHAs) on the results of activities of regional medical and genetic services, which were monthly submitted to the Ministry of Health of the Russian Federation. The reports included the number of newborns, examined newborns, and newly diagnosed CH cases.

Results. According to the results of neonatal screening, the rate of CH detection in the Russian Federation was 1 case per 3,617 newborns (maximum, 1 per 2379; minimum, 1 per 4752 in different federal districts). The coverage of neonatal screening for CH in the Russian Federation varies by years and regions, from 67.9% (1997) to 99.8% (2012) and from 81.7% (North Caucasian Federal District) to 99.9% (Central Federal District). With the percentage of newborn screening coverage more than 70%, each additional coverage percent results in detection of 6—7 new CH cases.

Conclusion. The conducted analysis indicates the need for further studying the features of congenital hypothyroidism incidence in different regions of the Russian Federation and improving organizational processes of neonatal screening for CH.


Необходимость массового обследования (скрининг) новорожденных на ряд врожденных заболеваний связана с тем, что в первые дни (недели) жизни отсутствует выраженная клиническая картина, достаточная для диагностики и своевременного начала лечения заболевания, а его выявление в процессе скриннинга позволяет предотвратить серьезные последствия для жизни и здоровья ребенка. Впервые в мире массовое обследование новорожденных было проведено в 1962 г. в США в штате Массачусетс: в сухих пятнах крови новорожденных начали определять уровень фенилаланина и диагностировать фенилкетонурию (ФКУ) в первые дни жизни ребенка [1]. Скриннинг новорожденных на ФКУ явился прорывом в области ранней диагностики наследственных заболеваний. Методы сбора крови, ее транспортировки, порядок обследования и организация лабораторной службы легли в основу разработки и внедрения неонатального скрининга на другие социально значимые заболевания и, прежде всего (учитывая частоту встречаемости заболевания), на врожденный гипотиреоз (ВГ). Впервые скрининг на ВГ организовали и осуществили в Квебеке (Канада) в 1974 г. Жан-Клод Дюссо и К. Лаберже [2], которые в сухих пятнах крови на фильтровальной бумаге определяли уровень Т4 с помощью радиоиммунологического анализа. Через 2 года в связи с высокой частотой ложно отрицательных результатов определение общего Т4 заменили на определение ТТГ в крови на 5-й день жизни [3]. В 1980 г. скрининг новорожденных на ВГ проводился уже в 36 центрах 12 стран Европы [4—6]. К 1992 г. во всем мире были обследованы около 50 млн детей и диагноз ВГ был установлен каждому из 3000—4000 новорожденных [7].

Организация, внедрение, проведение и мониторинг скрининга в любой стране требуют обязательного участия правительственных (и/или неправительственных) организаций, отвечающих за неукоснительное выполнение всех этапов массового обследования. Необходимы организация равной доступности процедуры скрининга для всех новорожденных и постоянный контроль за своевременностью назначения и проведения лечения. Тесты должны проводиться в специализированных лабораториях обученными специалистами, обладающими необходимой информационной и иной поддержкой. Важным мероприятием, во многом определяющим результаты и эффективность скрининга, является информирование населения о его значении и необходимости.

В нашей стране скрининг на ВГ начал внедряться поэтапно, начиная с 1994 г., сначала на отдельных «пилотных» территориях, число которых постоянно увеличивалось. С 2006 г. в рамках реализации приоритетного национального проекта «Здоровье» скрининг проводится на всей территории страны. В 1994 г. основным документом, регламентирующим организацию и проведение скрининга, был приказ Мин­здрава Российской Федерации №316 «О дальнейшем развитии медико-генетической службы Минздрава РФ» от 30.12.93. Были выпущены методические пособия по проведению скрининга [8, 9]. В настоящее время в Российской Федерации скрининг новорожденных проводится в соответствии с Приказом Минздравсоцразвития России №185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» от 22.03.06. На основании этого приказа во всех субъектах Российской Федерации приняты территориальные ведомственные нормативные акты. Регулирование организационных вопросов скрининга осуществляется на основании распоряжения глав администраций субъектов РФ и муниципальных образований. Вопросы, касающиеся скрининга новорожденных, отражены и в «Порядке оказания неонатологической медицинской помощи» — приказе Минздравсоцразвития России №409н от 01.06.10. В 2014 г. профессиональным сообществом были приняты клинические рекомендации (Протокол) по ведению детей с ВГ [10], разработанные с учетом опыта наблюдения за пациентами с ВГ в Российской Федерации [11—14] и мире [15].

Цель исследования — проанализировать результаты неонатального скрининга на ВГ в Российской Федерации, оценить охват новорожденных скринингом во временном и территориальном аспектах.

Материал и методы

Дизайн исследования

Проведено наблюдательное ретроспективное исследование с анализом статистических данных о результатах неонатального скрининга на ВГ в Российской Федерации в 1997—2015 гг. (исключая 2005 г.).

Критерии соответствия

В исследование включали статистические отчеты территориальных органов управления здравоохранением (ТОУЗ), в которых имелись данные о количестве новорожденных, количестве обследованных и выявленных случаев ВГ в каждой отдельно взятой территории Российской Федерации за 18-летний период (в связи с недостаточной информативностью данные 2005 г. были исключены из анализа).

Условия проведения

Исследование проведено на базе Минздрава России (обрабатывались бумажные отчеты ТОУЗ о работе медико-генетической службы регионов, ежемесячно предоставляемые в Минздрава России), НИУ «Высшая школа экономики» (формирование электронной базы данных и статистический анализ) и в ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России (разработка концепции, анализ полученных данных, описание результатов).

Продолжительность исследования

Исследование (сбор и обработка информации, статистический анализ данных) проведено в 2016 г.

Методика исследования

Данные (число новорожденных, обследованных и выявленных случаев заболевания) из ежегодных отчетов ТОУЗ были перенесены в электронную базу. Таким образом, материалом для проведенного анализа послужила совокупная выборка, содержащая данные о числе родившихся, обследованных новорожденных и количестве выявленных случаев ВГ в каждом субъекте Российской Федерации за 18-летний период с 1997 по 2015 г. (исключая 2005 г.). С 1997 по 2015 г. федеративное устройство нашей страны претерпело ряд изменений (произошло объединение некоторых территорий в один субъект, были вновь образованы два федеральных округа (ФО) — в 2010 г. Северо-Кавказский (выделен из состава Южного) и в 2015 г. — Крымский). В связи с этим для унификации данных все имеющиеся показатели были приведены к федеративному устройству по состоянию на 2015 г. Таким образом, сравнительный анализ проводился для 8 ФО и 83 субъектов Российской Федерации (данные по Крымскому ФО представлены отдельной строкой и только за 2015 г.).

Этическая экспертиза

Данная работа одобрена Локальным этическим комитетом ФГБУ «Эндокринологический научный центр» Минздрава России, протокол №6 от 13.05.15.

Статистический анализ

Статистическая обработка данных проводилась с использованием пакета программ Stata («Stata Corporation», США). Заболеваемость ВГ рассчитывалась за каждый календарный год, отдельно для каждого их 83 субъектов Российской Федерации, ежегодно для каждого ФО и в целом для Российской Федерации. Заболеваемость представлена в формате 1:Х, где X=A:B, А — число обследованных новорожденных за один календарный год, В — количество выявленных случаев ВГ за тот же календарный год.

Для изучения связи абсолютного числа выявленных случаев заболевания с долей (%) охвата новорожденных скринингом был выполнен линейный регрессионный анализ панельных данных в пакете прикладных программ Stata [16]. Панельные данные представляют собой двумерные массивы, одна из размерностей которых имеет временную интерпретацию (календарный год), а вторая — пространственную (субъекты РФ). Выбор типа модели (модель со случайными эффектами) осуществлялся на основании теста Хаусмана. В качестве так называемых фиктивных переменных были включены территориальные (ФО) и временные (4—5-летний интервал) двоичные переменные. Для проверки наличия случайных ошибок регрессионной модели применялся тест Бройша—Пагана. В дальнейшем проблема гетероскедастичности решалась двумя способами. Во-первых, было применено логарифмирование зависимой переменной (количество выявленных случаев заболевания) с целью снижения дисперсии, во-вторых, регрессионный анализ был проведен отдельно для двух интервалов, в зависимости от процента охвата скринингом (1 интервал — охват скринингом от 0 до 69%, и 2 — от 70 до 100%). Проверка значимости отличия коэффициентов уравнения от нуля проводилась при помощи статистики Вальда.

Результаты и обсуждение

В Российской Федерации ТТГ новорожденных определяют в медико-генетических лабораториях. Существует достаточно строгая система правил, стандартов и мер безопасности, которым должны отвечать лаборатории, осуществляющие анализ присланных образцов. В 1994 г. к началу скрининга на ВГ в России функционировали всего 32 медико-генетические лаборатории. За некоторыми из них были «закреплены» 7—9 близлежащих территорий. Наибольшая нагрузка приходилась на лаборатории, находящиеся в Красноярске, Ставрополе, Хабаровске и Нижнем Новгороде. Спустя 10 лет (2004) количество лабораторий, осуществляющих анализы, увеличилось до 48, а в 2014 г. — до 79. Таким образом, на начало 2014 г. не имели на своей территории собственных лабораторий только 4 субъекта Российской Федерации (Магаданская область, Ненецкий и Чукотский автономные округа, Еврейская автономная область). После включения Крыма в состав Российской Федерации количество лабораторий увеличилось до 80 (лаборатория в Крыму находится в Симферополе и в ней обследуются все новорожденные Крымского ФО, включая город федерального значения Севастополь).

Заболеваемость ВГ и охват новорожденных скринингом в Российской Федерации

Данные о доле (%) новорожденных, вовлеченных в скрининг на ВГ, и о количестве выявленных случаев заболевания в целом по Российской Федерации представлены в табл. 1. Можно видеть, что с 1997 г. ежегодно увеличивалось количество регионов, проводящих скрининг на ВГ на своей территории; отмечался положительный тренд охвата новорожденных скринингом на ВГ (исключение составил 2004 г.). Заболеваемость ВГ в целом по стране значительно варьировала: от 1 случая на 2909 новорожденных в 1999 г. до 1 случая на 4307 новорожденных в 2003 г.

 

Таблица 1. Доля (%) охвата новорожденных скринингом на ВГ, заболеваемость ВГ (совокупно по РФ) и количество субъектов РФ, проводящих скрининг

Год

Доля охвата скринингом на ВГ, %

Выявлено случаев ВГ

Заболеваемость ВГ

Количество субъектов РФ, проводящих скрининг

1997

67,9

273

1:2992

72

1998

80,1

280

1:3938

77

1999

68,6

300

1:2909

77

2000

89,4

310

1:3556

76

2001

88,3

289

1:3969

80

2002

91,1

381

1:3279

81

2003

94,4

343

1:4307

80

2004

78,6

147

1:4274

59

2006

91,8

356

1:3672

83

2007

84,8

368

1:3626

83

2008

95,0

426

1:3683

83

2009

89,4

471

1:3271

83

2010

91,4

485

1:3359

83

2011

88,5

404

1:3902

83

2012

99,8

512

1:3689

83

2013

98,0

490

1:3695

83

2014

98,5

534

1:3516

83

2015

99,1

498

1:3838

85

Итого

6867

1:3617

 

 

Начиная с 2006 г., ситуация с неонатальным скринингом в стране кардинально изменилась. В первую очередь это было связано с реализацией приоритетного национального проекта «Здоровье». В последнее десятилетие (2006—2015) скрининг на ВГ проводился во всех 83 субъектах Российской Федерации (с середины 2014 г. — в 85 субъектах). Принципиально изменилась и доля охвата новорожденных скринингом: в подавляющем большинстве территорий этот показатель стабильно превышал 90%, а после 2012 г. не опускался ниже 98%. Максимальный охват новорожденных (99,8%) скринингом наблюдался в 2012 г.

В последние 10 лет (2006—2015) ежегодно в результате неонатального скрининга на ВГ диагностируется свыше 350 новых случаев заболевания: от 356 случаев в 2006 г. до 534 случаев в 2014 г. Отмечается стойкая тенденция к ежегодному увеличению вновь выявленных случаев ВГ, связанная, с одной стороны, с увеличением рождаемости, а с другой — с возрастающей долей охвата новорожденных. Заболеваемость ВГ за анализируемый 18-летний период в Российской Федерации в различных ФО варьирует от 1:2379 в Уральском ФО до 1:4752 в Северо-Кавказском ФО; различается и охват новорожденных скринингом в различных территориальных округах. Обобщенные данные по охвату новорожденных и выявленным случаям заболевания в ФО представлены в табл. 2.

 

Таблица 2. Охват новорожденных скринингом и заболеваемость ВГ по ФО (совокупно за 1997—2015 гг., исключая 2005 г.)

ФО

Доля охвата скринингом, %

Количество выявленных случаев

Заболеваемость

Уральский

93,3

991

1: 2379

Приволжский

95,6

1533

1:3376

Центральный

99,9

1681

1: 3665

Сибирский

93,9

962

1: 3875

Южный

97,7

560

1:4107

Северо-Западный

96,0

520

1:4271

Дальневосточный

96,0

265

1:4508

Северо-Кавказский

81,7

350

1:4752

Крымский (только 2015 год)

82,5

5

1:4891

 

Наименьший совокупный охват новорожденных скринингом на ВГ отмечается в Северо-Кавказском ФО (81,7%); в этом же федеральном округе регистрируется и наименьшая заболеваемость ВГ (1:4752). Максимальный охват скринингом наблюдался в Центральном ФО, где выявлено и наибольшее абсолютное количество случаев заболевания — 1681.

В табл. 3 представлены данные о ежегодной заболеваемости ВГ в различных ФО Российской Федерации за 18-летний период. Наибольшая заболеваемость ВГ в России наблюдается в Уральском ФО (1:2379). Этот показатель в Уральском регионе регистрируется практически на протяжении всего периода наблюдения (от 1:1711 в 1999 г. до 1:3231 в 2015 г.), исключение составляли 2003—2004 гг., когда этот показатель в УФО составлял 1:6074 и 1:6071 соответственно. Близкие показатели заболеваемости ВГ отмечаются в Дальневосточном (1:4508), Северо-Западном (1:4271) и Южном (1:4107) ФО. В Центральном, Приволжском и Сибирском ФО регистрируется умеренная заболеваемость ВГ (1: 3665, 1:3376 и 1: 3875 соответственно).

 

Таблица 3. Заболеваемость ВГ в различных ФО Российской Федерации (1997—2015 гг.)

Год

Федеральные округа

ДФО

ПФО

СЗФО

СКФО

СФО

УФО

ЦФО

ЮФО

КФО

1997

1:5307

1:1764

1:3756

1:2789

1:4836

1:3743

1:3299

1:3556

1998

1:4520

1:2587

1:4177

1:3144

1:5197

1:2096

1:5847

1:5677

1999

1:5076

1:2371

1:3875

1:2178

1:2226

1:1711

1:4062

1:4910

2000

1:5468

1:2868

1:4604

1:5842

1:3595

1:1963

1:4410

1:3805

2001

1:6354

1:3755

1:3881

1:3612

1:3384

1:2101

1:6021

1:5188

2002

1:4008

1:2697

1:5139

1:3617

1:3177

1:1794

1:4482

1:4327

2003

1:2556

1:4291

1:4566

1:5041

1:4972

1:6074

1:3493

1:4099

2004

1:9006

1:3827

1:5816

1:3375

1:5424

1:6071

1:3250

1:4668

2006

1:4591

1:4183

1:3785

1:4815

1:4602

1:1350

1:3903

1:9789

2007

1:5767

1:4173

1:6047

1:3513

1:4016

1:1809

1:3518

1:3644

2008

1:6069

1:3942

1:5560

1:5599

1:4800

1:1860

1:3037

1:4696

2009

1:5729

1:3565

1:3779

1:5037

1:4082

1:1744

1:2854

1:4297

2010

1:3034

1:3456

1:3187

1:6961

1:4783

1:1978

1:3033

1:3619

2011

1:5070

1:3831

1:3864

1:4271

1:4536

1:2707

1:4292

1:3454

2012

1:3769

1:3560

1:4228

1:6577

1:3194

1:2847

1:3901

1:3499

2013

1:3683

1:4085

1:3801

1:4985

1:4003

1:3111

1:3392

1:3673

2014

1:4284

1:3194

1:4627

1:5906

1:4071

1:2547

1:3222

1:3430

2015

1:6146

1:3616

1:4429

1:6627

1:3360

1:3231

1:3574

1:3910

1:4891

1997—2015

1:4508

1:3376

1:4271

1:4752

1:3875

1:2379

1:3665

1:4107

 

 

Абсолютное количество случаев заболевания на каждой отдельно взятой территории существенно варьирует. В первую очередь это связано с различной рождаемостью. Так, в небольших по населению территориях, часто отмечается отсутствие выявленных случаев ВГ в отдельно взятом календарном году. В среднем за весь рассматриваемый период в каждом субъекте Российской Федерации выявляется 4,76 случая ВГ в год. Самое большое число новорожденных с ВГ ежегодно отмечается в Москве, где, например, в 2009 г., было диагностировано 85 новых случаев заболевания (это максимальное количество случаев ВГв отдельно взятом субъекте за весь период наблюдения).

Анализ связи между долей (%) охвата новорожденных скринингом на ВГ и количеством выявленных случаев

Очевидно, что неполный охват новорожденных процедурой скрининга может приводить к тому, что некоторое количество случаев врожденного гипотиреоза не будет своевременно выявлено. Представленные выше результаты демонстрируют положительную динамику охвата новорожденных скринингом на ВГ. На рисунке представлена диаграмма доли новорожденных, по разным причинам не вовлеченных в скрининг на ВГ в анализируемые годы, причем логарифмический тренд с высокой долей объясняемой дисперсии (66%) демонстрирует снижение этого показателя, стремящегося к нулю.

 

Доля (%) новорожденных, не вовлеченных в скрининг на ВГ, по годам наблюдения. Логарифмический тренд показывает снижение этого показателя.

 

С целью изучения связи между долей охвата новорожденных скринингом и количеством выявленных случаев заболевания был проведен регрессионный анализ по панельным данным 83 субъектов РФ за 16 лет. Перед анализом проверялась гипотеза о наличии гетероскедастичности (в данном случае — увеличении дисперсии числа случаев ВГ при увеличении доли охвата скринингом) с помощью теста Бройша—Пагана, который подтвердил ее наличие. Проблема гетероскедастичности была решена двумя способами. Во-первых, было применено логарифмирование зависимой переменной (количество случаев заболевания) с целью снижения дисперсии, при этом из анализа были исключены значения с нулевым значением выявленных случаев, что привело к уменьшению числа наблюдений. Во-вторых, регрессионный анализ был проведен отдельно для двух интервалов охвата скринингом (0—69 и 70—100%).

При регрессионном анализе построено 6 моделей; его основные результаты представлены в табл. 4. Они свидетельствуют о том, что зависимость между абсолютным числом выявленных случаев и долей охвата новорожденных скринингом присутствует как в целом, так и на каждом из двух выбранных интервалов охвата скринингом. Увеличение охвата на один процентный пункт приводит к тому, что в год выявляется больше на 3,784 случая заболевания в каждом субъекте РФ.

Важно отметить, что увеличение охвата скринингом на один процентный пункт в интервале охвата от 0 до 70% дает прирост выявляемых случаев 3460, тогда как в интервале от 70 до 100% прирост увеличивается почти в 2 раза, составляя 6761 случай. Иными словами, каждый процентный пункт охвата после 70% очень ценен. Аналогичная ситуация наблюдается и при исследовании зависимости между логарифмом числа выявленных случаев и охватом новорожденных. Проведенный регрессионный анализ свидетельствует о том, что зависимость между долей охвата новорожденных скринингом и количеством выявленных случаев заболевания вряд ли может считаться линейной, поэтому при организации неонатального скрининга на ВГ необходимо стремиться к максимально полному охвату всех новорожденных.

 

Таблица 4. Результаты регрессионного анализа числа случаев ВГ с учетом охвата скринингом

Показатель

Зависимая переменная — число случаев ВГ

Зависимая переменная — логарифм числа случаев ВГ

Охват скринингом, %

0—100

0—69

70—100

0—100

0—69

70—100

Значения отклика регрессии

3,784

3,460

6,761

0,924

0,758

1,418

Количество

1115

199

916

903

143

760

Значение критерия Вальда

107

38,14

68,84

126,18

26,10

77,25

p модели

<0,001

<0,05

<0,001

<0,001

<0,1

<0,001

 

Заключение

За 1997—2015 гг. (исключая 2005 г.) в Российской Федерации в результате неонатального скрининга выявлено 6867 детей с ВГ; заболеваемость составила 1 на 3617 новорожденных (от 1 на 2379 до 1 на 4752 в различных ФО). Охват неонатальным скринингом на ВГ варьирует по годам и территориям: от 67,9% (в 1997 г.) до 99,8% (в 2012 г.) и от 81,7% (в СКФО) до 99,9% (в ЦФО). Заболеваемость ВГ различается по территориям: чаще всего, по данным скрининга, ВГ диагностируется в Уральском ФО, реже всего — в Северо-Кавказском ФО. При увеличении доли охвата новорожденных скринингом свыше 70% каждый следующий процент охвата позволяет выявить 6—7 новых случаев заболевания. Проведенный анализ свидетельствует о необходимости дальнейшего изучения особенностей заболеваемости ВГ в различных регионах Российской Федерации и совершенствовании организации неонатального скрининга на ВГ.

ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ИНФОРМАЦИЯ

Источник финансирования. Исследование проведено при поддержке ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России.

Благодарности. Авторы благодарны всем медицинским работникам, вовлеченным в процесс организации и проведения скрининга на врожденный гипотиреоз: врачам акушерам-гинекологам, неонатологам, медицинским сестрам, лаборантам, врачам генетикам, педиатрам, детским эндокринологам, организаторам здравоохранения.

Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.

Участие авторов:

Концепция и дизайн исследования — Дедов И.И., Петеркова В.А.; концепция и дизайн исследования, анализ полученных данных, написание текста — Безлепкина О.Б.; сбор материала — Байбарина Е.Н., Чумакова О.В., Караваева О.В.; анализ полученных данных, статистическая обработка материала — Вадина Т.А., Безлепкин А.С.

Ivan I. Dedov

Endocrinology Research Centre

Email: info@endocrincentr.ru
ORCID iD: 0000-0002-8175-7886
SPIN-code: 5873-2280

Russian Federation, 11, Dm. Ulyanova street, Moscow, 117036

MD, PhD, Professor

Olga B. Bezlepkina

Endocrinology Research Centre

Email: Olgabezlepkina@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-9621-5732
SPIN-code: 3884-0945

Russian Federation, 11, Dm. Ulyanova street, Moscow, 117036

MD, PhD, Professor

Tatiana A. Vadina

Endocrinology Research Centre

Author for correspondence.
Email: klimenkopediatr@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-3876-6354
SPIN-code: 8006-9139

Russian Federation, 11, Dm. Ulyanova street, Moscow, 117036

MD

Elena N. Baibarina

Ministry of Health of the Russian Federation

Email: info@rosminzdrav.ru

Russian Federation, 3, Rakhmanovskiy lane, Moscow, 127994

MD, PhD, Professor

Olga V. Chumakova

Ministry of Health of the Russian Federation

Email: info@rosminzdrav.ru

Russian Federation, 3, Rakhmanovskiy lane, Moscow, 127994

Deputy of Director of child healthcare department 

Ludmila V. Karavaeva

Ministry of Health of the Russian Federation

Email: info@rosminzdrav.ru

Russian Federation, 3, Rakhmanovskiy lane, Moscow, 127994

Deputy of Director of child healthcare department 

Aleksei S. Bezlepkin

Higher School of Economics

Email: Olgabezlepkina@mail.ru

Russian Federation, 20, Myasnitskaya str., Moscow, 101000

Researcher

Valentina A. Peterkova

Endocrinology Research Centre

Email: peterkovava@hotmail.com
ORCID iD: 0000-0002-5507-4627
SPIN-code: 4009-2463

Russian Federation, 11, Dm. Ulyanova street, Moscow, 117036

MD, PhD, Professor

  1. Guthrie R, Susi A. A simple phenylalanine method for detecting phenylketonuria in large populations of newborn infants. Pediatrics. 1963;32:338-343.
  2. Dussault JH, Coulombe P, Laberge C, et al. Preliminary report on a mass screening program for neonatal hypothyroidism. J Pediatr. 1975;86(5):670-674. doi: 10.1016/s0022-3476(75)80349-0
  3. Fisher DA, Burrow GN, Dussault JH, et al. Recommendations for screening programs for congenital hypothyroidism. Am J Med. 1976;61(6):932-934. doi: 10.1016/0002-9343(76)90417-4
  4. Newborn committee european thyroid association. Neonatal screening for congenital hypothyroidism in Europe. Eur J Endocrinol. 1979;92(1 Suppl):NP-S29. doi: 10.1530/acta.0.090S0NP
  5. Delange F, Beckers C, Hofer R, et al. Progress report on neonatal screening for congenital hypothyroidism in Europe. In: Burrow GN, Dussault JH, editors. Neonatal thyroid screening. New York: Raven Press; 1980;107-131.
  6. Fisher DA. Second international conference on neonatal thyroid screening: progress report. J Pediatr. 1983;102(5):653-654. doi: 10.1016/s0022-3476(83)80228-5
  7. Delange F. Neonatal screening for congenital hypothyroidism results and perspectives. Horm Res. 1997;48(2):51-61. doi: 10.1159/000185485
  8. Скрининг программа ранней диагностики и лечения врожденного гипотиреоза у детей. Методические рекомендации. / Под ред. Дедова И.И., Петерковой В.А., Безлепкиной О.Б. — М. 1996. [Dedov II, Peterkova VA, Bezlepkina OB, editors. Skrining programma ranney diagnostiki i lecheniya vrozhdennogo gipotireoza u detey. Guidelines. Moscow. 1996. (In Russ.)].
  9. Врожденный гипотиреоз у детей. Национальный скрининг, диагностика и лечение. Методические рекомендации. / Под ред. Дедова И.И., Петерковой В.А., Безлепкиной О.Б. — М. 2006. [Dedov II, Peterkova VA, Bezlepkina OB, editors. Vrozhdennyy gipotireoz u detey. Natsional’nyy skrining, diagnostika i lechenie. Guidelines. Moscow. 2006. (In Russ.)].
  10. Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями. / Под ред. Дедова И.И., Петерковой В.А. — М.: Практика; 2014. [Dedov II, Peterkova VA, editors.Federal’nye klinicheskie rekomendatsii (protokoly) po vedeniyu detey s endokrinnymi zabolevaniyami. Moscow: Praktika; 2014. (In Russ.)].
  11. Ходунова A.A., Байков А.Д., Безлепкина О.Б., Петеркова В.А. Скрининг врожденного гипотиреоза в Российской Федерации. / Всероссийская научно-практическая конференция «Скрининг врожденного гипотиреоза в РФ. Опыт, проблемы, пути оптимизации». М. 2005. [Hodunova AA, Baikov AD, Bezlepkina OB, Peterkova VA. Skrining vrozhdennogo gipotireoza v Rossiyskoy Federatsii. In: Proceedings of the Russian Scientific-Practical Conference «Skrining vrozhdennogo gipotireoza v RF. Opyt, problemy, puti optimizatsii». Moscow. 2005. (In Russ.)].
  12. Вадина Т.А. Врожденный гипотиреоз: эпидемиология, структура и социальная адаптация: Дис. … канд. мед. наук. — М. 2011. [Vadina TA. Congenital hypothyroidism: epidemiology, structure and social adaptation. Moscow. 2011. (In Russ.)].
  13. Климентьева М.М. Эффективность ранней диагностики и реабилитации детей с врожденным гипотиреозом: Дис. … канд. мед. наук. — Пермь. 2006. [Klimentieva MM. Effektivnost’ ranney diagnostiki i reabilitatsii detey s vrozhdennym gipotireozom. [dissertation] Perm’. 2006. (In Russ.)].
  14. Матулевич С.А. Массовый скрининг новорожденных на наследственные болезни обмена как часть системы медико-генетической помощи населению: Дис. … д-ра мед. наук. — M. 2009. [Matulevich SA. Massovyy skrining novorozhdennykh na nasledstvennye bolezni obmena kak chast’ sistemy mediko-geneticheskoy pomoshchi naseleniyu. [dissertation] Moscow. 2009. (In Russ.)].
  15. Leger J, Olivieri A, Donaldson M, et al. European Society for Paediatric Endocrinology consensus guidelines on screening, diagnosis, and management of congenital hypothyroidism. J Clin Endocrinol Metab. 2014;99(2):363-384. doi: 10.1210/jc.2013-1891
  16. Ратникова Т.А. Анализ панельных данных в пакете «STATA». — М. 2004. [Ratnikova TA. Analiz panel’nykh dannykh v pakete «STATA».Moscow. 2004. (In Russ.)].

Supplementary files

Supplementary Files Action
1. Proportion (%) of newborns not involved in screening for VH, by year of follow-up. The logarithmic trend shows a decrease in this indicator. View (30KB) Indexing metadata

Views

Abstract - 1023

PDF (Russian) - 181

Remote (Russian) - 253

Cited-By


PlumX

Dimensions


Copyright (c) 2018 Dedov I.I., Bezlepkina O.B., Vadina T.A., Baibarina E.N., Chumakova O.V., Karavaeva L.V., Bezlepkin A.S., Peterkova V.A.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

This website uses cookies

You consent to our cookies if you continue to use our website.

About Cookies