Заболеваемость сахарным диабетом 1-го типа (СД1) увеличивается во многих странах мира, средний ежегодный прирост частоты заболевания у европейских детей составляет 3,4% в возрасте от 0 до 14 лет и 6,3% в возрастной группе от 0 до 5 лет. Рост заболеваемости СД1 в раннем возрасте имеет определенное влияние на все общество в целом, увеличивая нагрузку как на самих пациентов, так и на их семьи, в частности приводя к более раннему развитию осложнений. Поскольку эти сдвиги в развитии СД произошли слишком быстро, чтобы быть обусловленными изменениями на генетическом уровне, скорее всего, они являются следствием изменения окружающей среды.

Инсулинотерапия — фармацевтическое лечение, используемое у больных диабетом для снижения уровня глюкозы крови. У пациентов, получающих инсулинотерапию, оптимизация уровня глюкозы крови может быть достигнута с помощью различных типов инсулина и разными методами, такими, как MDI (multiple daily injections) — режим множественных ежедневных инъекций, CSII (continuous subcutaneous insulin infusion) — длительная подкожная инфузия инсулина и традиционная терапия.

Врожденная гипоплазия надпочечников — редкий клинический вариант первичной надпочечниковой недостаточности (НН). Известно две формы этого заболевания, одна из которых наследуется по аутосомно-рецессивному типу (в том числе синдром IMAGe — сочетание гипоплазии надпочечников с внутриутробной задержкой роста, метафизарной дисплазией и аномальным строением гениталий, OMIM 300290) [29], а другая имеет Х-сцепленный характер наследования (дефект гена DAX-1). Относительно чаще встречается и более подробно изучена Х-сцепленная гипоплазия надпочечников.

Врожденная Х-сцепленная гипоплазия надпочечников проявляется сочетанием первичной НН и гипогона- дотропного гипогонадизма (ГГ) и обусловлена дефектами гена DAX-1 (dosage-sensitive sex reversal, adrenal hypoplasia congenital, critical region on the X chromosome, gene-1).

Еще в 1973 и 1976 гг. R. Wasnich и R. Jackson описали 2 случая эндокринной офтальмопатии (ЭО), возникшей после наружного облучения передней поверхности шеи по поводу опухоли (лимфомы Ходжкина). Дальнейшие наблюдения показали, что лечение болезни Грейвса (БГ) радиоактивным йодом (¹³¹I) способно ухудшать течение ЭО. Так, L. De Groot и соавт., наблюдая за 264 пациентами после облучения ¹³¹I по поводу БГ, обнаружили прогрессирование ЭО у 4% больных после 1-го курса терапии и у 12% — после последующих сеансов.

Позже L. Bartalena и соавт. констатировали появление или значительное прогрессирование ЭО у 15% из 150 больных, леченных ¹³¹I. В то же время на фоне терапии глюкокортикоидами (ГК) ухудшение течения ЭО отмечалось только у 10% больных. В других исследованиях показано, что прогрессирование ЭО после лечения ¹³¹I без назначения ГК наблюдалось в 18–30% случаев. Наряду с этим существует мнение, что ¹³¹I не влияет на частоту появления клинических симптомов в орбите и к прогрессированию глазных симптомов приводит не облучение, а гипотиреоз, возникший после него. Связь между лечением и появлением или прогрессированием ЭО не ясна. Тем не менее имеются данные о неблагоприятном воздействии повышенного уровня антител к рецептору тиреотропного гормона (ТТГ) в сыворотке крови после обучения ¹³¹I на течение ЭО.

Статья посвящена изучению взаимосвязи грелина, гормона роста, инсулина, индекса Каро, липидного спектра, антропометрических показателей у пациентов с ожирением и избыточной массой тела. Обследовано 76 юношей в возрасте 18-23 лет с ожирением. В контрольную группу включено 15 практически здоровых лиц того же возраста. У этой категории больных выявлен достоверно сниженный уровень грелина и прослеживается тенденция к его уменьшению с нарастанием степени ожирения. Установленная гиперинсулинемия и сниженный индекс Каро свидетельствуют об инсулинорезистентности у юношей с ожирением.

Дозирование гормона роста (ГР) по массе тела является стандартом терапии низкорослых детей, хотя известно, что уровень инсулиноподобного ростового фактора-1 (ИРФ-1) - основной медиатор действия ГР на рост. Цель исследования - изучить, являются ли значения ИРФ-1, достигаемые во время терапии ГР, определяющими факторами ростового ответа на терапию ГР. Проведено двухлетнее открытое рандомизированное, контролируемое по концентрации ИРФ-1 исследование. Низкорослые дети в препубертатном возрасте (n = 172, средний возраст 7,53 года, среднее SDS роста (SDS-P) = -2,64) с низкими уровнями ИРФ-1 (среднее SDS ИРФ-1 = -3,56) были рандомизированы на один из двух вариантов дозирования ГР, где доза ГР титровалась до достижения SDS ИРФ-1 среднего уровня (группа с низким ИРФ-1, n = 70) или верхнего предела нормы (+2 SDS, группа с высоким ИРФ-1, n = 68). В контрольной группе (n = 34) назначались традиционные дозы ГР: 40 мкг/кг/сут. Проведено многоцентровое исследование в центрах амбулаторной практики. Первичный параметр исследования - определение динамики SDS роста в течение 2 лет терапии. Завершили исследование 147 пациентов. Целевые уровни ИРФ-1 были достигнуты в группах титрационного дозирования ГР в течение 6-9 мес. Динамика SDS роста составила +1,0; +1,1 и +1,6 соответственно в контрольной группе, группах с низким ИРФ-1 и высоким ИРФ-1. В группе с высоким ИРФ-1 был показан достоверно более высокий линейный ростовой ответ (p < 0,001 по сравнению с двумя другими группами терапии). Но при этом пациентам группы с высоким ИРФ-1 потребовались дозы ГР, более чем в 2,5 раза превышающие дозы в группе с низким ИРФ-1, и они значительно варьировали (от 20 до 346 мкг/кг/сут). Результаты проведенного мультивариантного статистического анализа позволяют предположить, что повышение SDS ИРФ-1 достоверно влияет на ростовые исходы, а также на дозы ГР и пик стимулированного уровня ГР. Дозирование ГР по уровню ИРФ-1 клинически оправдано и позволяет поддерживать концентрацию ИРФ-1 в сыворотке крови в пределах желаемых целевых значений. Титрация дозы ГР до достижения верхних пределов целевых значений ИРФ-1 обеспечивает лучший ростовой ответ, но при более высоких средних дозах ГР.

Целью работы являлся комплексный анализ состояния гликемического контроля у больных сахарным диабетом 2-го типа (СД2) с впервые назначенной сахароснижающей терапией. Препараты "Глидиаб МВ" и "Диабетон МВ" привели к сопоставимому снижению показателей гликемического контроля: уровня HbA1c, гликемии натощак и среднего уровня гликемии по результатам ее непрерывного исследования (CGMS). Снижение уровня гликемии не сопровождалось повышением массы тела и привело к улучшению показателей липидного спектра. Результаты месячного самоконтроля гликемии были трансформированы в показатель ее отклонения от целевого диапазона (ADRR), с помощью которого оценивается лабильность гликемии, не отражаемая HbA1c, а также индексами гипер- и гипогликемии, вычисляемыми из данных непрерывного исследования гликемии. В связи с этим ADRR может использоваться для оценки эффективности проводимой сахароснижающей терапии, и в обследованных группах он оказался низким, что в целом отражает стабильное течение заболевания у пациентов с впервые выявленным СД2. Средний уровень гликемии, вычисленный по данным CGMS, практически совпадает со средней гликемией, вычисленной по данным самоконтроля гликемии как в день исследования непрерывной гликемии, так и в ближайший месяц до и после CGMS-исследования. В связи с этим CGMS-исследование оправдано только в случае комплексного анализа непрерывной кривой гликемии. Комплексный метод анализа непрерывной гликемической кривой включает: симметризацию шкалы непрерывной гликемии, расчет индексов гипер- и гипогликемии, индекс почасового суточного риска гипергликемии и почасовой степени колебаний гликемии (метод Пуанкаре). Использование данной методики позволило в рамках краткосрочного исследования сопоставить сахароснижающий эффект двух препаратов.

В исследованиях, в которых было включено 20 больных с сахарным диабетом 2-го типа с длительностью заболевания от 1 года до 9 лет, со средней массой тела 93,8 ± 16 кг, изучали эффекты препарата "Дибикор" (таурин) на фоне сопутствующей терапии (монотерапию препаратами сульфонилмочевины получали 7 больных, метформином - 4, новонормом - 1, терапию препаратами сульфонилмочевины с метформином - 7, 1 человек находился на диетотерапии). Добавление дибикора к терапии через 3 мес приводило к статистически значимому снижению тощаковой и постпрандиальной гликемии (с 7,9 до 6,3 ммоль/л и с 7,9 до 6,9 ммоль/л соответственно). Уровень гликированного гемоглобина снизился с 7,8 до 7,05% (p = 0,062). После 3-месячного курса лечения улучшились показатели липидного обмена. Было обнаружено также статистически значимое падение микроальбуминурии с 0,082 до 0,054 г/сут (p = 0,042). Назначение дибикора больным позволяет значительно улучшить компенсацию сахарного диабета 2-го типа.

Цель исследования - выявление взаимосвязи между порогом вкусовой чувствительности к фенилтиокарбамиду (ФТК) и тиреоидной патологией. Изучено распределение чувствительности к ФТК у 198 здоровых лиц, 100 пациентов с аутоиммунным тиреоидитом (АИТ), 139 пациентов с узловым эутиреоидным зобом и 100 больных, оперированных по поводу рака щитовидной железы. Показано статистически достоверное снижение количества "нечувствительных" к ФТК в группе больных раком щитовидной железы среди мужчин и женщин, а также повышение доли "нечувствительных" мужчин в группе больных АИТ и узловым эутиреоидным зобом.

Тиреотоксикоз новорожденных, наблюдаемый менее чем у 1% беременных женщин с болезнью Грейвса, обусловлен трансплацентарным переносом стимулирующих антител к рецептору тиреотропного гормона (рТТГ). Клиническая картина проявляется в первые дни жизни ребенка, носит транзиторный характер и, как правило, заканчивается полным выздоровлением по мере исчезновения из кровотока новорожденного материнских антител к рТТГ. Однако, кроме "классического" аутоиммунного тиреотоксикоза, к настоящему времени описаны случаи врожденного и семейного  неаутоиммунного тиреотоксикоза (СНТ), которые обусловлены наследуемыми активирующими мутациями гена, кодирующего рТТГ — TSHR. В данной статье представлено собственное наблюдение.

Ген опухоли Вильмса (WT1) кодирует транскрипционный фактор, играющий ключевую роль в закладке и дифференцировке почек и гонад. Мутации гена WT1 выявлены у пациентов с комплексом WAGR (опухоль Вильмса, аниридия, мочеполовая патология, умственная отсталость), синдромом Дениса-Драша (ранняя почечная недостаточность, диффузный мезангиальный склероз, разная степень дисгенезии гонад, высокий риск опухоли Вильмса) и синдромом Фрейзера (Frasier syndrome). Последний характеризуется полностью женским фенотипом при кариотипе 46XY, очаговым сегментарным гломерулосклерозом с развитием почечной недостаточности во 2-й декаде жизни, гонадами в виде тяжей и высоким риском развития гонадобластомы. Типичным для синдрома Фрейзера является также наличие гетерозиготной точковой мутации, изменяющей донорный сайт сплайсинга интрона 9 гена WT1. Мы приводим случай характерных клинических проявлений синдрома Фрейзера у пациентки, у которой диагноз был подтвержден выявлением мутации в гене WT1.

Исполнилось 75 лет со дня рождения и 51 год научно-педагогической и врачебной деятельности одного из ведущих специалистов-эндокринологов нашей страны, родоначальника вузовской эндокринологии, основателя и первого заведующего кафедрой эндокринологии Российского государственного медицинского университета (РГМУ), заслуженного работника высшей школы РФ, заслуженного врача РФ, профессора Владимира Васильевича Потемкина.

10 ноября 2008 г. исполнилось 80 лет со дня рождения и 61 год трудовой деятельности академик! НАН и АМН Украины, Российской АМН, заслуженного деятеля науки и техники Украины, лауреата Государственной премии Украины, доктора медицинских наук, профессора, руководителя отдела диабетоло- гии, заместителя директора по клинике ГУ Институт эндокринологии и обмена веществ им. В. П. Комиссаренко АМН Украины Андрея Семеновича Ефимова.

25 октября 2008г. исполнилось 100 лет со дня рождения крупного советского эндокринолога, члена-корреспондента АМН СССР, профессора Анатолия Анатольевича Войткевича.